SINDROME DE WILLIAMS

SINDROME DE WILLIAMS

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

Historia
Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

Denominación
El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams.

Incidencia
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento en uno de cada 20.000 nacimientos vivos (según estimaciones), que afecta igualmente a hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica.

Síntomas
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona.

Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.

Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje
Facilidad en la adquisición del lenguaje.

Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

Percepción emocional
Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.

Percepción espacial
Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.
Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los árboles, pero no el bosque".

Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.

Fisonomía
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, junto con un caballete nasal bajo.

Causas
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.1
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La pérdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la producción de elastina en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro de elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas del Síndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) y las hernias, así como de la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificación de proteínas activas en el cerebro que podrían influir en el desarrollo y en las funciones del mismo.

Diagnóstico
El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una célula del individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún gen de la pareja de cromosomas 7 no está duplicado.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

Enfermedades asociadas
Oftalmológicas:
Estrabismo;
Hipermetropía;
Miopía.
Vasculares:
Soplo cardiaco;
Estenosis de diversas índoles:
Estenosis aórtica supravalvular;
Estenosis aórtica;
Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica;
Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas;
Estenosis pulmonar;
Estenosis de la arteria renal.
Defecto septal ventricular (DSV);
Defecto septal auricular (ADS);
Hipertensión.
Renales
Incontinencia urinaria;
Enuresis;
Nefrocalcinosis.
Problemas en la sangre
Hipercalcemia.
Digestivas
Estreñimiento crónico.

Tratamiento
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

Precauciones
Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.
Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con Síndrome de Williams requiera sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico, se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura médica refiere varios casos de efectos adversos.
En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben evitarse los suplementos de calcio y de vitamina D.

Estrategias efectivas para minimizar las dificultades y ayudar a los niños a pasarlas.

1. a CARACTERÍSTICA
Rango de atención corto y distracción.
Las dificultades de atención muchas veces llevan a dificultades asociadas, tales como la impulsividad, que puede resultar en que el niño no siga las órdenes correctamente, levantarse de su asiento, etc.
1. b ESTRATEGIA
En general, las mismas técnicas que son útiles para niños con problemas de atención, también son efectivas para niños con SW.
flexibilidad en los requerimientos durante el tiempo de trabajo
frecuentes ‘recreos’ o descansos durante el tiempo de trabajo
un plan de estudio que promueva el éxito y la alta motivación
minimizar las distracciones, tanto auditivas como visuales
recompensar el comportamiento deseado y cuando sea posible ignorar o tratar de otra manera el comportamiento
permitir cierto grado de elección al niño, en lo que se refiere a actividades
promover los grupos pequeños
consultar con un especialista en comportamiento, familiarizado con técnicas de manejo de comportamiento positivo


2. a CARACTERÍSTICA
Dificultad para modular (regular) emociones.
Por ejemplo:
extremo entusiasmo cuando están contentos
lágrimas en respuesta a alguna situación leve aparentemente
terror como respuesta a eventos aparentemente no muy temibles
2. b ESTRATEGIAS
Decidir cuándo esto es un problema. Por ejemplo, expresar una alegría entusiasta puede ser benéfico para la motivación de toda la clase, mientras que lágrimas frecuentes y un alto grado de ansiedad es problemático para el niño con el síndrome así como para los otros niños.
Ayudar al niño cada vez más a desarrollar controles internos efectivos para regular emociones mientras que se adapta al ambiente para minimizar situaciones de extrema ansiedad y frustración.
Ejemplos:
anticipar el crecimiento de la frustración. Ayudar al niño a sacarse a sí mismo de la situación frustrante y encontrar una actividad diferente antes de que la frustración aumente.
Minimizar los cambios inesperados en horarios, planes, etc.
Usar historias y participación / actuación con el niño para interpretar varias situaciones que provocan ansiedad.


3. a CARACTERÍSTICA
Alta sensibilidad para los sonidos (hiperacusia)
Esta característica en combinación con la tendencia a la ansiedad a veces causa problemas de comportamiento durante actividades que implican ruidos como ser, aspiradoras, ventiladores de techo, sistemas de calefacción, timbres de recreo, etc. Algunos niños se distraen, se excitan demasiado o muestran temor ante estos eventos.
3. b ESTRATEGIAS
Proveer advertencia justo antes de que se produzcan ruidos predecibles, cuando sea posible, como por ejemplo, el timbre del recreo.
Permitir al niño visualizar y posiblemente iniciar la fuente de ruidos molestos, por ejemplo, prender o apagar el ventilador, ver cómo se toca el timbre del recreo, etc.
Grabar casetes de sonidos y animar al niño a experimentar con la grabación (escucharla más fuerte, más despacio, etc.)


4. a CARACTERÍSTICA
Perseverancia en ciertos temas favoritos de conversación.
Algunos niños con el SW tienen temas favoritos de los cuales quieren hablar más seguido de lo que es socialmente aceptable. A veces estos temas favoritos tienen que ver con cosas que los ponen ansiosos, como camiones de bomberos, trenes, máquinas de cortar el césped, etc. Otros niños pueden mostrar excesiva fascinación o interés en huesos u otros temas relacionados con el cuerpo. Cierta fascinación con cosas que dan temor es bastante normal en la gente por lo general (de ahí nuestro interés por las películas de terror o de suspenso), aunque esta tendencia puede ser particularmente aguda en niños con SW. A veces los temas favoritos son simplemente áreas con las cuales el niño se siente cómodo, y el niño puede estar apoyándose en ese tema para asegurarse que él o ella será un participante competente en la conversación.
4. b ESTRATEGIAS
Incluya enseñanza de habilidades sociales como parte del programa. Use actuación, historias, debates y experiencias en grupos pequeños para enseñar temas alternativos apropiados y así expandir el repertorio de conversación del niño.
Cuando el tema favorito incluye repetidamente hacer la misma pregunta (Ej.: qué día vamos al campo), primero responder suficientemente para asegurarse que el niño ha aprendido la información que ha pedido (puede probar preguntando al niño la misma pregunta). Luego ignorar las repeticiones subsiguientes mientras que se ofrecen otros temas y actividades. Evitar el debate de si el tema continuará o no siendo tratado, ya que esto prolonga la perseverancia.
Proveer algún tiempo para el debate del tema favorito del niño.
Hacer énfasis en el interés favorito como parte del programa. El niño enfocará su tema favorito basado en un programa de educación planeado con un mayor nivel de motivación.


5. a CARACTERÍSTICA
Ansiedad ante cambios inesperados de rutina u horarios.
5. b ESTRATEGIAS
Proveer un horario rutina predecible con advertencias específicas (por ejemplo una canción específica unos minutos antes de la hora de recoger y acomodar los materiales) marcando las transiciones diarias.
Minimizar los cambios inesperados.
Para niños de edad preescolar: usar horarios con dibujos para las rutinas diarias y calendarios de pared con grandes cuadros en los cuales los eventos especiales son marcados.
Para niños mayores: usar relojes digitales y agendas.
Evaluar situaciones que puedan estar haciendo al niño susceptible a sentir ansiedad o perder control ante los cambios.
Poner énfasis en la orientación del niño a un horario predecible para trabajar en actividades menos deseables pero necesarias en momentos predecibles.


6. a CARACTERÍSTICA
Hamacarse, morderse las uñas o pellizcarse la piel.
Usualmente estos comportamientos son bastante leves y pueden no presentar un problema. Es importante darse cuenta de que muchos de estos comportamientos pueden simplemente estar fuera de la capacidad del niño para ejercer control consistentemente. Por lo tanto, no se debe insistir demasiado en ellos o continuamente recordar al niño que no debe practicar ese comportamiento.
6. b ESTRATEGIAS
Ignorar estos comportamientos cuando sea posible al mismo tiempo que se trata de reducir el estrés ambiental. Esto usualmente es suficiente para reducirlos.
Si el comportamiento molesta al niño o a otros niños, a veces puede ayudar recordatorios ocasionales en conjunto con técnicas de comportamiento.
7. a CARACTERÍSTICA


Dificultad para formar amistades.
A pesar de la tendencia a tener una naturaleza muy sociable, los niños con SW a menudo tienen dificultad para hacer amigos. Esto probablemente se deba a las dificultades para mantener la atención, la impulsividad, así como a dificultades de desarrollo y de aprendizaje. Muchos de los niños, sin embargo, son capaces de desarrollar verdaderas amistades y esto debería ser una meta incluida como parte del desarrollo educacional del niño. Esto puede requerir ayuda inicial extensiva de parte de los maestros.
7. b ESTRATEGIAS
Incluir desarrollo de habilidades sociales como una "Meta" en el programa educacional del niño.
Trabajar en un equipo con los padres del niño en cuanto a promover amistad con otro amigo probable. Alentar la visita mutua en sus respectivos hogares.
Facilitar la interacción social durante actividades de enseñanza (Ej.: hacer que el niño con SW se junte en un proyecto o lea una historia con un amigo probable).
Considerar una variedad de relaciones para edificar la amistad, incluyendo a niños más grandes o más jóvenes y a niños con o sin necesidades especiales.