martes, 21 de septiembre de 2010

PORQUE SOY EDUCADOR ESPECIAL

¿POR QUE EDUCACION ESPECIAL?

SINDROMNE DE ANGELMAN

SINDROME DE WILLIAMS

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE ANGELMAN

Síndrome de Angelman

Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Historia
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Fisiopatología
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Angelman también puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como el del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta). El patrón de silenciamiento génico del gen Ube3a ocurre de manera específica de las distintas regiones cerebrales; el alelo materno está siempre activo exclusivamente en el hipocampo y en el cerebelo. La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina.La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome Angelman.
Los estudios iniciales en ratones que no pueden expresar el Ube3a materno, han mostrado serias deficiencias en la formación de la memoria del hipocampo. En adición, un mantenimiento de la plasticidad sináptica a largo término en el área del hipocampo CA1 in vitro está interrumpida en un ratón Ube3a mutante. Este resultado prueba conexiones entre la plasticidad sináptica del hipocampo in vitro, la formación de la memoria dependiente de hipocampo in vitro y la patología molecular del síndrome de Angelman

Características
• Trastornos alimenticios en el 75%.
• Dilación en sentarse y andar.
• Ausencia de habla.
• Poca capacidad de atención e hiperactividad.
• Falta de aprendizaje.
• Epilepsia en un 80%.
• Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
• Afectividad natural y frecuencia de risas.
• Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
• Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
• Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
• Patrón de deficiente de sueño.
• Escoliosis en un 10%
• Estrabismo en un 40%

Diagnóstico
• Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
• Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
• Apariencia facial característica.
• Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
• Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
• Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.
Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay delección, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.

Tratamiento
El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.
La vida con el síndrome de Angelman
Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida, no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felices y satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. La comunicación es difícil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones.

Prognosis
La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de si mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente la prognosis. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Ube3a hasta la pequeña deleción del brazo q del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan la deleción.
Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios.
Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome.
La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales.

SINDROME DE WILLIAMS

SINDROME DE WILLIAMS

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

Historia
Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

Denominación
El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams.

Incidencia
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento en uno de cada 20.000 nacimientos vivos (según estimaciones), que afecta igualmente a hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica.

Síntomas
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona.

Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.

Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje
Facilidad en la adquisición del lenguaje.

Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.

Percepción emocional
Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.

Percepción espacial
Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.
Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los árboles, pero no el bosque".

Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.

Fisonomía
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, junto con un caballete nasal bajo.

Causas
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.1
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. La pérdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la producción de elastina en cantidades adecuadas. La reducción en el suministro de elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas del Síndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESVA) y las hernias, así como de la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificación de proteínas activas en el cerebro que podrían influir en el desarrollo y en las funciones del mismo.

Diagnóstico
El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una célula del individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún gen de la pareja de cromosomas 7 no está duplicado.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

Enfermedades asociadas
Oftalmológicas:
Estrabismo;
Hipermetropía;
Miopía.
Vasculares:
Soplo cardiaco;
Estenosis de diversas índoles:
Estenosis aórtica supravalvular;
Estenosis aórtica;
Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica;
Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas;
Estenosis pulmonar;
Estenosis de la arteria renal.
Defecto septal ventricular (DSV);
Defecto septal auricular (ADS);
Hipertensión.
Renales
Incontinencia urinaria;
Enuresis;
Nefrocalcinosis.
Problemas en la sangre
Hipercalcemia.
Digestivas
Estreñimiento crónico.

Tratamiento
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

Precauciones
Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.
Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con Síndrome de Williams requiera sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico, se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura médica refiere varios casos de efectos adversos.
En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben evitarse los suplementos de calcio y de vitamina D.

Estrategias efectivas para minimizar las dificultades y ayudar a los niños a pasarlas.

1. a CARACTERÍSTICA
Rango de atención corto y distracción.
Las dificultades de atención muchas veces llevan a dificultades asociadas, tales como la impulsividad, que puede resultar en que el niño no siga las órdenes correctamente, levantarse de su asiento, etc.
1. b ESTRATEGIA
En general, las mismas técnicas que son útiles para niños con problemas de atención, también son efectivas para niños con SW.
flexibilidad en los requerimientos durante el tiempo de trabajo
frecuentes ‘recreos’ o descansos durante el tiempo de trabajo
un plan de estudio que promueva el éxito y la alta motivación
minimizar las distracciones, tanto auditivas como visuales
recompensar el comportamiento deseado y cuando sea posible ignorar o tratar de otra manera el comportamiento
permitir cierto grado de elección al niño, en lo que se refiere a actividades
promover los grupos pequeños
consultar con un especialista en comportamiento, familiarizado con técnicas de manejo de comportamiento positivo


2. a CARACTERÍSTICA
Dificultad para modular (regular) emociones.
Por ejemplo:
extremo entusiasmo cuando están contentos
lágrimas en respuesta a alguna situación leve aparentemente
terror como respuesta a eventos aparentemente no muy temibles
2. b ESTRATEGIAS
Decidir cuándo esto es un problema. Por ejemplo, expresar una alegría entusiasta puede ser benéfico para la motivación de toda la clase, mientras que lágrimas frecuentes y un alto grado de ansiedad es problemático para el niño con el síndrome así como para los otros niños.
Ayudar al niño cada vez más a desarrollar controles internos efectivos para regular emociones mientras que se adapta al ambiente para minimizar situaciones de extrema ansiedad y frustración.
Ejemplos:
anticipar el crecimiento de la frustración. Ayudar al niño a sacarse a sí mismo de la situación frustrante y encontrar una actividad diferente antes de que la frustración aumente.
Minimizar los cambios inesperados en horarios, planes, etc.
Usar historias y participación / actuación con el niño para interpretar varias situaciones que provocan ansiedad.


3. a CARACTERÍSTICA
Alta sensibilidad para los sonidos (hiperacusia)
Esta característica en combinación con la tendencia a la ansiedad a veces causa problemas de comportamiento durante actividades que implican ruidos como ser, aspiradoras, ventiladores de techo, sistemas de calefacción, timbres de recreo, etc. Algunos niños se distraen, se excitan demasiado o muestran temor ante estos eventos.
3. b ESTRATEGIAS
Proveer advertencia justo antes de que se produzcan ruidos predecibles, cuando sea posible, como por ejemplo, el timbre del recreo.
Permitir al niño visualizar y posiblemente iniciar la fuente de ruidos molestos, por ejemplo, prender o apagar el ventilador, ver cómo se toca el timbre del recreo, etc.
Grabar casetes de sonidos y animar al niño a experimentar con la grabación (escucharla más fuerte, más despacio, etc.)


4. a CARACTERÍSTICA
Perseverancia en ciertos temas favoritos de conversación.
Algunos niños con el SW tienen temas favoritos de los cuales quieren hablar más seguido de lo que es socialmente aceptable. A veces estos temas favoritos tienen que ver con cosas que los ponen ansiosos, como camiones de bomberos, trenes, máquinas de cortar el césped, etc. Otros niños pueden mostrar excesiva fascinación o interés en huesos u otros temas relacionados con el cuerpo. Cierta fascinación con cosas que dan temor es bastante normal en la gente por lo general (de ahí nuestro interés por las películas de terror o de suspenso), aunque esta tendencia puede ser particularmente aguda en niños con SW. A veces los temas favoritos son simplemente áreas con las cuales el niño se siente cómodo, y el niño puede estar apoyándose en ese tema para asegurarse que él o ella será un participante competente en la conversación.
4. b ESTRATEGIAS
Incluya enseñanza de habilidades sociales como parte del programa. Use actuación, historias, debates y experiencias en grupos pequeños para enseñar temas alternativos apropiados y así expandir el repertorio de conversación del niño.
Cuando el tema favorito incluye repetidamente hacer la misma pregunta (Ej.: qué día vamos al campo), primero responder suficientemente para asegurarse que el niño ha aprendido la información que ha pedido (puede probar preguntando al niño la misma pregunta). Luego ignorar las repeticiones subsiguientes mientras que se ofrecen otros temas y actividades. Evitar el debate de si el tema continuará o no siendo tratado, ya que esto prolonga la perseverancia.
Proveer algún tiempo para el debate del tema favorito del niño.
Hacer énfasis en el interés favorito como parte del programa. El niño enfocará su tema favorito basado en un programa de educación planeado con un mayor nivel de motivación.


5. a CARACTERÍSTICA
Ansiedad ante cambios inesperados de rutina u horarios.
5. b ESTRATEGIAS
Proveer un horario rutina predecible con advertencias específicas (por ejemplo una canción específica unos minutos antes de la hora de recoger y acomodar los materiales) marcando las transiciones diarias.
Minimizar los cambios inesperados.
Para niños de edad preescolar: usar horarios con dibujos para las rutinas diarias y calendarios de pared con grandes cuadros en los cuales los eventos especiales son marcados.
Para niños mayores: usar relojes digitales y agendas.
Evaluar situaciones que puedan estar haciendo al niño susceptible a sentir ansiedad o perder control ante los cambios.
Poner énfasis en la orientación del niño a un horario predecible para trabajar en actividades menos deseables pero necesarias en momentos predecibles.


6. a CARACTERÍSTICA
Hamacarse, morderse las uñas o pellizcarse la piel.
Usualmente estos comportamientos son bastante leves y pueden no presentar un problema. Es importante darse cuenta de que muchos de estos comportamientos pueden simplemente estar fuera de la capacidad del niño para ejercer control consistentemente. Por lo tanto, no se debe insistir demasiado en ellos o continuamente recordar al niño que no debe practicar ese comportamiento.
6. b ESTRATEGIAS
Ignorar estos comportamientos cuando sea posible al mismo tiempo que se trata de reducir el estrés ambiental. Esto usualmente es suficiente para reducirlos.
Si el comportamiento molesta al niño o a otros niños, a veces puede ayudar recordatorios ocasionales en conjunto con técnicas de comportamiento.
7. a CARACTERÍSTICA


Dificultad para formar amistades.
A pesar de la tendencia a tener una naturaleza muy sociable, los niños con SW a menudo tienen dificultad para hacer amigos. Esto probablemente se deba a las dificultades para mantener la atención, la impulsividad, así como a dificultades de desarrollo y de aprendizaje. Muchos de los niños, sin embargo, son capaces de desarrollar verdaderas amistades y esto debería ser una meta incluida como parte del desarrollo educacional del niño. Esto puede requerir ayuda inicial extensiva de parte de los maestros.
7. b ESTRATEGIAS
Incluir desarrollo de habilidades sociales como una "Meta" en el programa educacional del niño.
Trabajar en un equipo con los padres del niño en cuanto a promover amistad con otro amigo probable. Alentar la visita mutua en sus respectivos hogares.
Facilitar la interacción social durante actividades de enseñanza (Ej.: hacer que el niño con SW se junte en un proyecto o lea una historia con un amigo probable).
Considerar una variedad de relaciones para edificar la amistad, incluyendo a niños más grandes o más jóvenes y a niños con o sin necesidades especiales.

SINDROME DE DOWN

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.3
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.4


Translocación

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:7
• COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
• ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
• CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
• Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
• DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental
• CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
• GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
• IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.


Historia del síndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.8 También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,9 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.10
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,11 denominándose en sus inicios “cretinismo”12 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.13
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.14 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca15 ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.16 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.17 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Cuadro clínico

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Aspecto físico de un niño con síndrome de Down

Un niño con síndrome de Down puede tener los ojos inclinados hacia arriba y las orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua parezca grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos también cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño afectado con este síndrome generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto que padece este trastorno es de baja estatura y sus articulaciones son inusualmente laxas. Se debe tener en cuenta que la mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estos rasgos, pero no todos.

Diagnóstico

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.33 34 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Patologías asociadas más frecuentes

Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,21 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum,22 ductus arterioso persistente23 o tetralogía de Fallot.24 En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.25 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.27 El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%28 (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

Epidemiología
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.
El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.29 Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes30 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor31 también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,32 pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Atención Temprana
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.35 Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

Pronóstico y expectativas de futuro
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.37 En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).38 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.

domingo, 5 de septiembre de 2010

DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD EN LA REPUBLICA ARGENTINA

¿SABES CUALES SON TUS DERECHOS?

En la Republica Argentina es política de Estado, el “SISTEMA DE PROTECCIÓN INTEGRAL DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD”. Emanados de la Constitución Nacional Art. 75º inc. 23. El Poder Ejecutivo Nacional propone a los Gobiernos de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Provinciales y a las Municipalidades, la sanción en sus Jurisdicciones de regímenes normativos que establezcan principios análogos a las Leyes 22.431, 24.314, 24.901, 25.635, 25.689, entre otras, el acto de adhesión a estas leyes en cada Provincia deben establecer que los organismos que tienen a su cargo, de las acciones y actividades que norman los ordenamientos jurídicos. Asimismo deben establecer una unificada relación con los organismos públicos y/o empresas de dominio público, tanto el los niveles del estado Nacional, Provincial y Municipal.

DIFUNDIR TUS DERECHOS ES CONCIENTIZAR

TU TIENES DERECHO A…
Viajar gratuitamente en todas las líneas de Transporte Publico Terrestre y en los distintos tipos de transportes públicos, Trenes, Subtes y de Larga Distancia, y/o a solicitar un Pase Libre, según el contralor de la autoridad pertinente, Nacional a viajar en las líneas del 1 al 199, Provincial a partir del 200 al 599 y en las Municipales en todas las líneas 600. El Certificado de Discapacidad es el Documento valido y suficiente para acceder al Derecho de Gratuidad, dicha franquicia es extensiva para un acompañante de la persona discapacitada en caso de que así lo exprese y determine el Certificado de Discapacidad, y de que ésta no se conduzca independientemente. En la Provincia de Buenos Aires implícitamente esta adherida al Decreto Nacional y también determina que el Certificado de Discapacidad establecido por la Ley Provincial 10592 será el documento válido y suficiente para tramitar la credencial habilitante que emite la Dirección Provincial del Transporte que permite acceder al beneficio de gratuidad establecido en el artículo 22º de la mencionada ley y que será válida para viajar en todas las líneas de Servicio Público de autotransporte de pasajeros sometidas al contralor jurisdiccional de la Provincia de Buenos Aires, análogamente los Municipios deberían adherir y/o cumplimentarse con la disposición Provincial.

LIMITACIONES:
Poseer Certificado de Discapacidad. Documento suficiente para tramitar credencial y/o viajar en los medio de transporte colectivos de Jurisdicción Nacional. En caso de ser Transporte Publico de larga distancia se debe hacer una anticipada solicitud del pasaje cada vez que se tenga que viajar. En algunos Distritos Municipales o Provinciales, se debe acreditar concurrencia a un Establecimiento Educativo o de Salud y elegir un solo medio de transporte colectivo, según el Certificado de Concurrencia del respectivo Establecimiento que lo acredite. La inobservancia de estas normas, deben ser Denunciada a las Autoridades competentes.
NORMATIVA:
El motivo de viaje no constituye limitante alguna al beneficio de gratuidad establecido por las normativas vigentes. Ley Nac. 22.431 Art. 20º, Ley Nac. 25504, Ley Nac. 25.635. Ley Nac. 25.644. Decreto Nacional Nº 38/2004. Ley Prov. 10.592, Art. 22º, Dec. Prov. 2744 y Leyes de Jurisdicción Provincial.


Se considera política de estado, la causa de integración social, aquellas que permitan a la persona con discapacidad compartir situaciones familiares o comunitarias en un lugar distinto al de su domicilio.

DERECHO A...
Solicitar una licencia especial por maternidad por el periodo de seis meses más sin goce de sueldo, a partir de la fecha del vencimiento del periodo del alta medica por maternidad, cuando sobreviniera a dicho período un nacimiento de un hijo con Síndrome de Down. Durante el periodo de esta licencia especial la trabajadora percibirá una asignación familiar cuyo monto será igual a la remuneración que ella habría percibido si hubiera prestado servicios. Esta prestación será percibida en las mismas condiciones y con los mismos requisitos que corresponden a la asignación por maternidad.
LIMITACIONES:
Para el ejercicio del presente derecho, la empleada deberá comunicar fehacientemente el diagnóstico del recién nacido, acreditando ante el empleador mediante certificado médico expedido por autoridad sanitaria oficial, con una antelación de quince días a la fecha del vencimiento del periodo de prohibición de trabajo por maternidad.
NORMATIVA: Ley 24.716.

DERECHO A...
Recibir una asignación por hijo con discapacidad sin límite de edad. La prestación que establece esta normativa es inembargable por cualquier efecto.
LIMITACIONES:
La asignación se abona a partir del mes que acredite la discapacidad del hijo, por la autoridad competente, normada por el Art. 2º de la Ley Nacional 22431 ante el empleador.
NORMATIVA: Ley 24.714 Art. 6º y 8º.

DERECHO A...
Integrarse a la Educación Común, mediante el pleno desarrollo de sus capacidades.
La situación de los alumnos/as atendidos en Centros o Escuelas Especiales será revisada periódicamente por equipos de profesionales, de manera de facilitar, cuando sea posible y de conformidad con ambos padres, la integración a las Unidades Escolares Comunes. En tal caso el proceso educativo estará a cargo del personal especializado que corresponda y se deberán adoptar criterios particulares de currículo, organización escolar, infraestructura y material didáctico.
NORMATIVA: Ley 24.195 Capitulo I Art. 5º y Capitulo VII.

DERECHO A...
Reclamar la plena accesibilidad al medio físico que permitan la transitabilidad utilización y seguridad en los espacios libres y públicos como parques y plazas, baños públicos de edificios privados, de los edificios de uso público de la Administración Publica Nacional, Provincial y Municipal, como así también edificios de viviendas sociales, estaciones de transportes públicos, y a la transitabilidad sin obstáculos en la vía pública como pozos, carteles, mesas, desnivelaciones y aberturas que impidan el pasó y el tropiezo de personas con movilidad reducida y/o bastones o sillas de ruedas y al libre estacionamiento.
LIMITACIONES:
Entiéndase por accesibilidad: La posibilidad de que las personas con discapacidad puedan gozar de las adecuadas condiciones de autonomía como elemento primordial para el desarrollo de las actividades de la vida diaria sin restricciones derivadas del ámbito físico urbano, arquitectónico y del transporte publico, para su integración y la equiparación de oportunidades. Entiéndase por barreras arquitectónicas: Los obstáculos de transitabilidad existentes en los edificios de uso público o privado. Entiéndase por barreras en los transportes públicos: Aquellas que dificulten el acceso y utilización a las personas con movilidad reducida en los medios de transportes públicos terrestres, aéreos y marítimos de corta, media y larga distancia. Entiéndase por adaptabilidad: La posibilidad de modificar en el tiempo el medio físico con el fin de hacerlo completa y fácilmente accesible a las personas con discapacidad.
NORMATIVA: Ley Nac. 19.279, 22.499, Ley Nac. 22.431 Art. 20º, 21º, 22º, Ley Nac. 24.314, Dec. Nac. 914/97, Ley Nacional 25.643 de Turismo Accesible, Ley Provincial 10.592.

DERECHO A...
Un empleo en la administración publica Nacional en los organismos descentralizados o autárquicos, los entes públicos no estatales, en las empresas del Estado, las Empresas privatizadas, en las Empresas concesionarias de servicios públicos, en el Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, en los Gobiernos Provinciales y las Municipalidades. La inserción laboral en igualdad de oportunidades es de obligado cumplimiento como política publica del Estado Nacional, estando obligados a ocupar personas con capacidades diferente que reúnan condiciones de idoneidad para el cargo, en una proporción no inferior al cuatro por ciento (4%) de la totalidad de su personal de planta permanente (efectiva), de contratados cualquiera sea la modalidad de contratación y para todas aquellas situaciones en que hubiere tercerización de servicios y a los fines de un efectivo cumplimiento del 4% de las vacantes que se produzcan dentro de las distintas modalidades de contratación en los Entes dichos, se debe prioritariamente reservarse también un porcentaje a las personas con discapacidad que acrediten las condiciones para el puesto o cargo que deba cubrirse. Las vacantes deben obligatoriamente ser informadas junto a una descripción del perfil del puesto a cubrirse al Ministerio público competente, a los fines de veedor de los concursos y el cumplimiento de lo normado, así mismo la autoridad competente debe velar por la inclusión de las solicitudes laborales inscriptas en los pertinentes registros de postulantes para cubrir puestos de trabajos destinados a las personas con discapacidad. Los postulantes con discapacidad podrán hacer valer de pleno derecho su prioridad de ingreso a igualdad de mérito, si considerará que incumplen con el porcentaje del 4% destinado a las personas con discapacidad, los responsables que les competiera en los que se verifique dicha situación se considerará que incurren en incumplimiento de los deberes de funcionario público establecido en el artículo 1.112 del Código Civil, correspondiendo idéntica sanción para los funcionarios de los organismos de regulación y contralor de las empresas privadas concesionarias de servicios públicos. El Estado Nacional asegura que los procedimientos de selección de personal garanticen las condiciones establecidas en las normativas vigentes y que son de cumplimiento obligatorio para una ocupación plena de las personas con discapacidad a un puesto efectivo de trabajo.
LIMITACIONES:
Acreditar su discapacidad, certificada por la autoridad sanitaria competente, poseer el Certificado de Discapacidad. Al peticionante le corresponde acreditar las condiciones de idoneidad para el puesto o cargo que deba cubrirse y/o solicitare.
NORMATIVA: Ley 22.431 Art. 8º y 10º, Ley Nac. 23.462, Ley Nac. 23.592, Ley Nac. 24.308 Art. 5º Ley Nac. 25.689, Art. 16 de la Constitución Nacional, Art. 42º de la Constitución de la Ciudad Buenos Aires, Ley 1.502 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Ley Prov. 10.592.

DERECHO A...
Obtener la concesión de un espacio para la utilización de un pequeño comercio en todas las reparticiones públicas del Estado Nacional, en los entes descentralizados, autárquicos, las empresas mixtas del Estado, en reparticiones públicas del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, en reparticiones públicas de los Gobiernos Provinciales y Municipales. Están incorporados a este régimen, las empresas privadas que brindan servicios públicos. Tales como teléfono, energía eléctrica, gas, agua corriente, transporte terrestre, aéreo, marítimo o fluvial, asistencia sanitaria o educacional de todos los niveles, etc., así como también las obras sociales de los diversos sectores privados.
LIMITACIONES:
Los aspirantes deberán ajustarse a los términos que establecen las disposiciones y obligaciones legales, estar inscripto en el registro de aspirante a instalar pequeños comercios, ante el organismo competente, en relación a la solicitud.
NORMATIVA: Ley Nac. 22.431, Ley Nac. 24.308. Dec. Nac. 795/94. Las normas Municipales sobre la materia o actos administrativos se deben ajustar a los términos que establecen las normativas vigentes. Son nulas de nulidad absoluta la concesión adjudicada sin respetar la obligatoriedad establecida en el presente régimen, estableciéndose prioridad para los ciegos y/o disminuidos visuales. El incumplimiento de las obligaciones legales, determinará para el funcionario la responsabilidad establecida en el artículo 1112 del Código Civil.

DERECHO A...
Una cobertura total 100% por parte del las Obras Sociales y la Medicina Prepaga que deben cubrir las mismas prestaciones, esto incluye: Terapias y rehabilitación, estimulación temprana, psicología, psicopedagogía, fonoaudiología, terapia ocupacional, centro de rehabilitación psicofísica, centro educativo terapéutico, rehabilitación motora, provisión de órtesis y prótesis, sillas de ruedas, pañales descartables, odontología integral, estudios genéticos y toda otra rehabilitación o terapia. Transporte a pesos 0,35 el kilómetro recorrido de ida y vuelta más un 35% si la persona necesita ayuda para subir y bajar. Educación tanto en escuela especial como común y maestro/a integrador/a. Internación en hogar con centro educativo terapéutico, hogar con centro de día. Prevención estudios de diagnóstico y control aunque no estén dentro de los servicios que brinda la prepaga u obra social y aquellos que tengan por fin prevenir o detectar tempranamente alguna discapacidad. Grupo Familiar apoyo psicológico al grupo familiar, diagnóstico y orientación a familiares de personas con discapacidad genéticas hereditarias. Otras prestaciones atención a cargo de especialistas que no pertenezcan al cuerpo de profesionales de la obra social o prepaga pero que deban intervenir indispensablemente, entre muchas otras y que deben ser cubiertas toda vez que estén debidamente indicadas por el profesional tratante.
LIMITACIONES:
Estar incluido en el sistema de Obras Sociales y Prepagas. Documentar la necesidad de la prestación cuya cobertura integral se solicita. Acreditar la discapacidad mediante el certificado de discapacidad, previsto en el Art. 3º de la Ley Nº 22.431 y sus homólogas a nivel Provincial. La prestación en el exterior no se subsidia, excepto que el costo de la prestación sea inferior al vigente en el país para la misma práctica.
NORMATIVA: Ley Nac. 22431, Ley Nac. 23.660, Ley Nac. 23.661, Ley Nac. 24.314 Art. 22º inc. a, Ley Nac. 24.455, Ley Nac. 24754, Ley Nac. 24.901. (Res. Nº 400/99 Administración de Programas Especiales).

DERECHO A...
Crear Talleres Protegidos de Producción con la finalidad de producir bienes y/o servicios cuyo plantel debe estar integrado por trabajadores discapacitados, físicos y/o mentales, preparados y entrenados para el trabajo, en edad laboral, y afectados de una incapacidad tal que les impida obtener y conservar un empleo competitivo; a crear Grupo Laboral Protegido por trabajadores discapacitados, con las mismas características, que laboren bajo condiciones especiales en un medio de trabajo indiferenciado; a crear Talleres Protegidos Terapéuticos, en el ámbito publico o privado en relación de dependencia con una unidad de rehabilitación de un efector de salud y que cuyo objetivo sean la integración social a través de actividades de adaptación y capacitación laboral, su plantel funciona con personas que por su grado de discapacidad, no pueden desarrollar actividades laborales competitivas ni en talleres protegidos.

LIMITACIONES:
Encuadrarse en el régimen de habilitación y supervisión de los Taller Protegido de Producción para los trabajadores discapacitados, acreditarse bajo dependencia de una Asociación con Personería Jurídica y reconocida como de Bien Publico. El trabajo protegido en todos sus medios debe inscribirse en el organismo que el Ministerio de Trabajo determine. La presentación del proyecto/solicitud de habilitación, su plazo de tramitación, no es inferior a 1 año.
NORMATIVA: El empleo protegido subordina su labor a un régimen laboral especial. Ley Nac. 22.431 Art. 12º y 23º, Ley Nac. 24.147, Dec. Nac. 498/83 Art. 6º y 12º.

DERECHO A...
Solicitar una Pensión No Contributiva por Invalidez.
LIMITACIONES:
Poseer una discapacidad mínima 76%, padecer deficiencias previsiblemente permanentes, de carácter físico o psíquico, congénitas o no, que anulen o modifiquen su capacidad física, psíquica o sensorial. No tener beneficios sociales, bienes, ingresos ni recursos de cualquier tipo que permitan la subsistencia del solicitante y de su grupo familiar. No tener familiares obligados a dar alimentos en condiciones de brindarlos. La Pensión no Contributiva por Invalidez es incompatible con cualquier otro beneficio previsional
NORMATIVA: Ley Nac. 18.910, Ley Nac. 20.475, Ley Nac. 20.888.

DERECHO A...
Una cobertura integral del (100%) de los gastos de medicamentos y así mismo a los pacientes sin cobertura médico asistencial y carentes de recursos económicos la provisión gratuita de la medicación requerida.
LIMITACIONES:
Se debe fundamentar la solicitud con el recetario de prescripción medica del tratamiento, ciclos, frecuencias según corresponda, resumen de historia clínica debidamente completado, en formulario oficial donde conste firma y sello del director del hospital como así mismo sello del establecimiento y firma y sello del médico especialista y/o tratante, encuesta social con todos los datos requeridos, fotocopia DNI, 1ª 2da y última hoja donde conste el domicilio real.
NORMATIVA: Ley 23.661 Art. 28º, Ley 23.753, Ley 24.404.

DERECHO A...
No ser discriminado. Es decir, para que haya discriminación hacia una persona con discapacidad deben ocurrir dos cosas: Que se las trate diferente por ser personas con discapacidad, o que este trato diferente impida el ejercicio de algún derecho.
NORMATIVA: Cuando el Estado, una Entidad, las Obras Sociales, las Prepagas, o los Funcionarios en incumplimiento de sus funciones y obligaciones, vulneran cualquier derecho legal, todos tienen una herramienta constitucional, el Recurso de Amparo, la discriminación o el incumplimiento de su atención, es penalizada y todos pueden iniciar la acción legal pertinente para su reparación. Constitución Nacional Art. 16º, Ley Nac. 23.592, Ley Nac. 24.782, Ley Nac. 25.280.

DERECHO A...
Solicitar una franquicia tributaria para la adquisición de un automóvil. El beneficio consiste en una contribución del Estado para adquirir un vehiculo de industria nacional, tipo estándar sin accesorios opcionales ni comandos de adaptación y su precio de contado de venta al publico, no superara el 50 %. También se puede optar por la exención de los impuestos internos y/o gravamen impuesto a la unidad o adquirir uno de origen extranjero, modelo estándar con los mecanismo de adaptación necesarios y sin accesorios opcionales, su costo es al valor F.O.B. esta exento del pago de derecho de importación y de los impuestos internos entre ellos de las tasas de estadísticas y servicio portuario.
LIMITACIONES:
Acreditar discapacidad, certificada por la autoridad sanitaria competente, poseer el certificado de discapacidad. Acreditar a la fecha de la solicitud mediante depósito bancario, tenencia accionaría, tenencia de títulos o tenencia de bienes de fácil comprobación al importe similar del valor del vehículo que se trata de adquirir. Justificar haber tenido el titular del beneficio o su grupo familiar durante los últimos 12 meses inmediatos anteriores a la fecha de la solicitud, ingresos mensuales no inferiores al 5% del valor del automóvil a adquirir. El vehículo adquirido conforme a este beneficio es inembargable por el término de 4 años, en ese periodo, la unidad no puede ser vendida, donada, permutada, cedida o transferida a titulo gratuito u oneroso, salvo que exista una razón que lo justifique.
NORMATIVA: Ley Nac. 19.279, Ley Nac. 22.499 y Ley Nac. 24.183.

DERECHO A...
Jubilarse con 20 años de servicio y 45 de edad, cuando se hayan desempeñado en relación de dependencia o 50 años, como trabajador Autónomos.
LIMITACIONES:
Acreditar su discapacidad, certificada por la autoridad sanitaria oficial, tener la capacidad laborativa reducida en un 33% como mínimo. Documentar haber trabajado los últimos 10 años inmediatos a la solicitud de jubilación en estado de disminución física o psíquica Estar afiliado al régimen nacional de previsión.
NORMATIVA: Ley Nac. 18.037, Art. 45º y 49º, Ley Nac. 18.038 Art. 33º. Ley Nac. 20.475, Ley Nac. 20.888, Ley Nac. 22.431 Art.25º.

DERECHO A...
Poseer el Símbolo Internacional de Libre Estacionamiento.
LIMITACIONES:
Ser titular de la unida, salvo que exista una razón que lo justifique en el caso de ser menor o novidente. Poseer certificado de discapacidad, otorgado por la autoridad sanitaria competente.
NORMATIVA: Ley Nac. 19.279 Art. 12º.

DERECHO A...
Solicitar la exención del pago de Patentes del Automotor conforme a las disposiciones fiscales vigentes.
LIMITACIONES:
Ser titular de la unidad adquirida. El vehiculo debe poseer el Símbolo Internacional de Libre Estacionamiento. Poseer el certificado de discapacidad, otorgado por la autoridad sanitaria competente. La exención del pago de la patente se concede conforme a lo normado en el régimen de la Ley Nacional 19.279 y lo dispuesto en los Códigos, Leyes y/o Ordenanzas Fiscales. La exención del pago de patente alcanza a un solo vehículo, en tanto el beneficiario conserve la única titularidad del dominio.
NORMATIVA: Ley Nac. 19.279, Ley Nac. 25.280, y lo dispuesto en los Códigos Fiscales vigentes.


OTROS BENEFICIOS SOCIALES:

- Las personas con discapacidad, hipoacúsicas o con impedimento del habla, pueden solicitar a las empresas prestatarias del servicio público telefónico, El Servicio de Telefonía Publica y Domiciliaria para Personas Hipoacúsicas o con Impedimentos del Habla, la adquisición y suministro del aparato para la utilización del servicio esta a cargo del usuario, el costo de este servicio es equivalente al de las llamadas efectuadas mediante teléfonos domiciliarios convencionales. Ley Nacional 24.421.

- Los vehículos pertenecientes a las personas con discapacidad están exentos del arancel tarifarío correspondiente al costo de la Verificación Técnica Vehicular. La persona que solicite la exención debe poseer el Certificado de Discapacidad, certificada por la autoridad competente, documentar ser titular del automóvil, el beneficio es para una única unidad. El marco legal esta establecido en las leyes de transito, y regulado por diferente normativas Provinciales, donde se especifica que todo vehiculo destinado a circular por la vía publica esta sujeto a una revisada técnica.

- Las personas con discapacidad que reúnas requisitos específicos, pueden solicitar la exención del pago, a las contribuciones de Alumbrado, Barrido y Limpieza, Territorial, Pavimento y Aceras (en este caso, el ABL y/o Impuesto Municipal) para ello, se debe acreditar discapacidad certificada por la autoridad sanitaria competente, poseer el Certificado de Discapacidad, documentar ser propietario, condómino, usufructuario o beneficiario del derecho de uso de un único bien inmueble, destinado a vivienda propia y ocuparla efectivamente el inmueble, en la inspección in-situ del inmueble del titular, se realiza un informe socio-económico de estilo, para el estudio de la correspondiente exención, en el caso de que correspondiera, así mismo no debe ser titular de dominio o condominio de otro u otros inmuebles urbanos o rurales dentro del territorio nacional, la valuación de la exención es normada y lo determinan las Ordenanza Impositivas Vigentes o la/s Ley/es Tarifaría Vigente, según el Distrito Provincial donde se solicita la exención.

- Los vehículos pertenecientes a las personas con discapacidad están exentos del pago de peaje en las autopistas urbanas de la Ciudad de Buenos Aires (Autopistas 25 de Mayo, Perito Moreno y Arturo Illia) previo a la tramitación de la tarjeta de paso (Pase Libre) para el titular y/o conductor del vehiculo, de acuerdo a lo que establecen las Leyes 1893 y 2108 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, publicada en el Boletín Oficial 2569/2007. La persona que solicite la exención debe poseer el Certificado de Discapacidad, certificada por la autoridad sanitaria competente, conforme a lo normado por la ley 22431 y/o sus respectivas leyes provinciales. Documentar ser titular del automóvil, poseer el Símbolo Internacional de Libre Estacionamiento. El beneficio es para una única unidad. El marco legal esta establecido en la ley 1893 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, donde se especifica que "En las autopistas urbanas de la Ciudad cuyo tránsito esté sujeto al pago de un peaje se otorgará un pase libre a los vehículos que circulen con el símbolo Internacional…”, en tanto el beneficiario sea una persona con discapacidad y titular del vehiculo.

LIBROS SOBRE DISCAPACIDAD

A continuación les propongo una lista de libros especializados en la discapacidad. Les será de mucha utilidad para aquellas personas que desean acercare a la Educación Especial.
Entre estos libros encontraremos unos que narran la historia y vida de personas con necesidades educativas especial, otros nos proponen juegos adaptados, otros reflexionan sobre la discapacidad desde una perspectiva crítica e interesante.

Trastornos Infantiles Del Lenguaje Y Del Aprendizaje
Amar-Tuillier, Avigal.


Educación Para La Inclusión O Educación Sin Exclusiones
Echeita Sarrionandia, Gerardo.

Animación Y Discapacidad.
la Integración En El Tiempo Libre
Laura Ruiz Rivas.

Educación Especial Ii
Sánchez Palomino, Antonio (Coord.); Torres González, José Antonio (Coord.)

El Escolar Epiléptico Y Las Dificultades En El Aprendizaje.
guía Para La Práctica Educativa En El Aula
Servicio de Publicaciones de la Universidad de Málaga. UMA.

Didáctica De La Educacion Especial
Rosalía Elena Aranda.


Procesos Clinicos En Educacion Especializada
Landry, Michel.

La Educación Especial En La Escuela Integrada.
una Perspectiva Desde La Diversidad
Ignasi Puigdellívol.

De La Integración A La Inclusión
Guillermo Sáez de Santa María.


Superando La Soledad, La Educación De La Persona Con Discapacidad Intelectual
Irimia Fernández, María del Pilar.


Ayudar A Alumnos Con Problemas
Kyriacou, Chris.

Perspectivas Didacticas Y Organizativas De La Educacion Especial
LOPEZ URQUIZAR, NATIVIDAD.

Educacion Especial,la
GOMEZ PALACIO,MARGARITA.

El Niño Muy Movido O Despistado
Chee, K. – Green, C..


Atención Educativa Al Alumnado Con Dificultades Ortográficas
Gabriel Comes Nolla.


Parálisis Cerebral Infantil.
aspectos Comunicativos Y Psicopedagógicos
Miguel Puyuelo Sanclemente.

NO A LA DISCRIMINACION!!!

...INCLUSION...

IMAGENES SOBRE..DISCAPACIDADES

DEFINICIONES

La Organización Mundial de la Salud ofrece estas definiciones:

Discapacidad: Es cualquier restricción o impedimento de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para el ser humano. La discapacidad se caracteriza por excesos o insuficiencias en el desempeño de una actividad rutinaria normal, los cuales pueden ser temporales o permanentes, reversibles o surgir como consecuencia directa de la deficiencia o como una respuesta del propio individuo, sobre todo la psicológica, a deficiencias físicas, sensoriales o de otro tipo.

Deficiencia: Es la pérdida o la anormalidad de una estructura o de una función psicológica, fisiológica o anatómica, que puede ser temporal o permanente. Entre las deficiencias se incluye la existencia o aparición de una anomalía, defecto o pérdida producida por un miembro, órgano, tejido o cualquier otra estructura del cuerpo, incluidos los sistemas de la función mental.


Clasificación

Discapacidad física: Esta es la clasificación que cuenta con las alteraciones más frecuentes, las cuales son secuelas de poliomielitis, lesión medular (parapléjico o cuadripléjico ) y amputaciones.

Discapacidad sensorial: Comprende a las personas con deficiencias visuales, a los sordos y a quienes presentan problemas en la comunicación y el lenguaje.

Discapacidad intelectual: Se caracteriza por una disminución de las funciones mentales superiores (inteligencia, lenguaje, aprendizaje, entre otros), así como de las funciones motoras. Esta discapacidad abarca toda una serie de enfermedades y trastornos, dentro de los cuales se encuentra el retraso mental, el síndrome Down y la parálisis cerebral.

Discapacidad psíquica: Las personas sufren alteraciones neurológicas y trastornos cerebrales.