Sindrome de Cornelia de Lange

Sindrome de Cornelia de Lange

Descripción:
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo.

Signos Clínicos:
El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros. En niños con síndrome de Cornelia de Lange, las características craneofaciales incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha, y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas), y pestañas largas y rizadas. Otras características que pueden incluir son labios delgados, y dirigidos hacia abajo, filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), implantación baja de las orejas, e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados pueden también tener manos y pies pequeños, sindactilia (dedos unidos) de la segunda y tercera falange, y adactilia (ausencia de algunos de los dedos) de manos y pies. Muchos niños con el síndrome de Cornelia de Lange pueden también tener pérdida de audición, desarrollo anormal del lenguaje, malformaciones de los sistemas gastrointestinal y genitourinario, anomalías cardiacas, susceptibilidad creciente a las infecciones respiratorias, y otras malformaciones.

Frecuencia&Recurrencia:
La mayoría de los casos del síndrome de Cornelia de Lange aparecen de forma esporádica (sin ninguna razón evidente, aleatoriamente). Sin embargo, en casos excepcionales se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante (con el padre y el niño afectados). Este síndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo. Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor).

Diagnóstico:
Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones.

Etiología:
Desconocida.

Tratamiento:
No existe farmacéutica ni tratamiento general, sólo recomendaciones caso a caso.

Expectativas:
Cada niño progresará según su propio ritmo, pero usted puede esperar generalmente un ritmo menor que el promedio en su desarrollo físico y cognitivo. El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados. Los programas de estimulación infantil y otras terapias e intervenciones en el desarrollo son muy importantes y se recomiendan fuertemente.

Herramientas Prácticas
Premisas Básicas del Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes.
Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes (PECS)