viernes, 22 de octubre de 2010

SINDROME DE X FRAGIL

El Síndrome X Frágil

El síndrome de x frágil es una de las principales formas hereditarias de retraso mental. Se lo denomina así por una localización "frágil" del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.
Aunque cada vez son más los sujetos diagnosticados, es aún un síndrome desconocido aun cuando su diagnostico y detección precoces es de fundamental importancia para el futuro desarrollo del sujeto que sufre la alteración.
A diferencia del síndrome de Down, que generalmente afecta a un solo miembro de la familia, este síndrome puede afectar a varios hermanos, o parientes. Por esto un diagnóstico precoz de este síndrome no solo comporta una ventaja para el sujeto sino que tiene implicancias en el resto de la familia, ya que pueden ser portadores sin saberlo. Aunque pueden estar afectados tanto varones como mujeres, es más frecuente encontrar manifestaciones en los varones.
En el año 1991, se logró identificar el gen frágil, conocido como FMR-1, y se supone que este gen tiene una importancia significativa en el desarrollo del cerebro; el cambio en este gen tiene lugar en diferentes fases a lo largo de varias generaciones. Estas fases están calificadas como premutación y mutación total. El gen puede permanecer varias generaciones en la fase de premutación sin causar alteraciones del desarrollo
Es importante que el diagnóstico del síndrome lo realice un médico genetista u otro profesional médico. Si se sospecha que un niño pueda tener este síndrome es importante que los educadores insistan sobre la necesidad de hacer una consulta médica lo más rápido posible.
Características generales
El síndrome X frágil, provoca una disminución significativa en la capacidad intelectual en la mayoría de los varones afectados y en algunos casos en las mujeres que padecen el síndrome.
Son sujetos con una buena capacidad de memoria e imitación, poseen un buen sentido de la orientación y un particular sentido del humor.
Cuando son más pequeños son más evidentes los problemas de conducta, hiperactividad, berrinches, aleteo de manos, conductas autistas, auto agresiones y evitación de la mirada.
También son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje y los trastornos de atención.
Las características o rasgos físicos son muy variables, y no siempre se encuentran en todos los sujetos, ni todos en un mismo individuo, generalmente aparecen luego de la pubertad. Los más característicos son: cara alargada y estrecha, orejas relativamente grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones, hipotonicidad muscular, paladar alto, y testículos grandes en los varones (después de los ocho años aproximadamente); generalmente presentan pies planos.

Características conductuales
En referencia a la conducta los niños que padecen el síndrome de X frágil son muy impulsivos y se distraen con facilidad, generalmente su atención es muy lábil, provocando períodos cortos de atención. Tienden a ser hiperactivos y mostrar movimientos repetitivos con las manos, como el aleteo o morder sus manos o brazos cuando están muy excitados, nerviosos o sobreestimulados.
La gran mayoría no pueden mantener el contacto visual directo, pareciendo tímidos o retraídos, aunque necesiten estar rodeados de gente. Tienen dificultades para hacer amigos o mantener una amistad debido a sus habilidades sociales limitadas.
En ocasiones existe una asociación entre el síndrome X frágil y el autismo, sobre todo en cuanto a las conductas típicas del autista, La mayoría de las veces el diagnóstico lleva a pensar en un cuadro de autismo, pero no pueden reunir todos los criterios para dicho diagnóstico.
Características del procesamiento sensorial
Es común ver que los niños con este síndrome son hipersensibles al contacto físico; tienden a reaccionar negativamente al ser tocados. Pueden resistirse a participar de juegos que impliquen ser tocados o agarrados, como también a jugar con arena o pintar con los dedos.
Algunos presentan hipersensibilidad auditiva o visual, lo que se denomina sensibilidad hiperreactiva. También pueden mostrar inseguridad gravitacional (temor a los lugares altos) como así también dificultad en seleccionar la información sensorial de la no-esencial.

Características del habla y el lenguaje

Su lenguaje es disfuncional además de retardado, tienden a decir la misma frase o palabra una y otra vez, esto se denomina perseveración verbal. Frecuentemente dicen cosas que no responden a la pregunta formulada, aunque se puede observar una vaga asociación entre la pregunta y la respuesta. Pueden presentar ecolalia inmediata o diferida, esto significa que repiten una frase o palabra que oyen o inmediatamente o luego de un tiempo.
Generalmente tienen dificultad para el uso del lenguaje en situaciones sociales, por ejemplo no saben pedir algo, y entonces pegan o gritan para solicitar lo que desean.
Como tienden a repetir lo que oyen, es generalmente aconsejable que se inserten en un grupo con un buen nivel de lenguaje, pero se debe cuidar que esto no funcione como un estímulo demasiado constante ya que pueden verse agobiados o nerviosos ante estas situaciones.
Generalmente actúan mejor con consignas verbales cortas y precisas.

Conductas atípicas como indicios para el diagnóstico

Aunque muchas de las conductas descriptas anteriormente se observan en niños con retraso mental o problemas graves en el desarrollo, existen un conjunto de conductas que se observan con frecuencia en sujetos que padecen este síndrome y que permiten sospechar que existe un tipo de alteración diferente y permite sugerir un diagnóstico diferencial.
Estas conductas son el aleteo de las manos, el lenguaje anormal, el rechazo al tacto, el escaso autocontrol, y un pobre contacto ocular.

INTERVENCION EDUCATIVA

Puntos fuertes en el plano cognitivo
Uno de los puntos fuertes de los niños con fragilidad X es la memoria a largo plazo, pueden recordar hechos o situaciones, sobre todo si son de su interés, tienen tendencia a recordar la información durante mucho tiempo, esto unido a una aparente buena memoria visual, permite trabajar con técnicas visuales en los contenidos escolares.
Puntos débiles en el plano cognitivo
Demuestran dificultad en la resolución de problemas, sobre todo verbales. Presentan problemas en la planificación y ejecución de tareas que exijan habilidad en la motricidad fina y la planificación motora general.
Pueden verse agobiados por demasiado lenguaje, lo que genera dificultades en las comprensión de consginas verbales no específicas. Como tienden a imitar lo que oyen, es importante formular frases cortas y claras para que puedan comprenderlas y reutilizarlas posteriormente.
Intervención multidisciplinar integrada
Por las características de este síndrome es necesario una "intervención multidisciplinar integrada" que incluye: médicos y genetistas, psicólogos, psicopedagogos, fonoaudilogos, terapistas ocupacionales, psicomotricistas y educadores especializados
Es importante que todos los profesionales involucrados se encuentren en permanente contacto para ir modificando el plan de tratamiento de cada sujeto en particular.
En cuanto al tratamiento educativo, se plantea que, debido a las características de los sujetos que padecen este síndrome, el plan de intervención educativa sea personalizado.
Se puede pensar en un plan de integración debido a la capacidad de imitación que presentan estos niños, en una escuela integrada, los niños se beneficiarían con el contacto con compañeros que no padezcan este síndrome, se debe tener en cuenta la necesidad de un aula especial, o bien un tiempo de atención individual dentro de un programa de integración. Puede ser útil es empleo de la tecnología informática que disminuye las dificultades verbales y permite un mejor desarrollo del área escrita., y de los procesos cognitivos.
Es fundamental el apoyo psicopedagógico para desarrollar al máximo las potencialidades en el aprendizaje y corregir aquellas conductas que interfieren en el proceso cognitivo.

Plan educativo personalizado

a) Necesidad de una coordinación terapéutica, educativa y familiar.
b) Integración en colegios con niños no discapacitados.
c) Reducción de la sobreestimulación en el aula.
d) Dificultades de adaptación a los cambios.
e) Velocidad de aprendizaje menor.
f) Necesidad de apoyo en aula especial o terapia ocupacional.
g) Apoyo con nuevas tecnologías educativas.

Algunas sugerencias en el trabajo con niños con fragilidad X
- Trabajar con períodos cortos de tiempo
- Permitir intervalos durante el día, realizando actividades como repartir mensajes, etc.
- Usar áreas de interés en el desarrollo natural.
- Hacer preguntas relacionadas con el tema para comprobar que sigue la conversación
- Utilizar la calculadora y las computadoras que disminuyen la ansiedad y ayudan a superar las dificultades motrices.
- Usar claves visuales.
- Permitirles moverse o ponerse de pie mientras están trabajando.
- Hacerlos partícipes de la funcionalidad de los temas trabajados en matemática.
- Trabajar primero las habilidades aritméticas antes que la comprensión.
- Utilizar un lenguaje simple y adaptado.
- Moldear respuestas si el niño no puede responder a las preguntas.
- Aprovechar la capacidad de imitación, tratando que se relacione con niños de su edad sin dificultades.

EL LENGUAJE EN EL AUTISMO

El autismo desarrolla conductas peculiares en lo que hace al área del lenguaje. Siguiendo a algunos autores destacados, se describen las diversas formas y las características del discurso autístico, resaltando la necesidad del diagnóstico diferencial como herramienta que posibilite plantear estrategias de intervención terapéutica y educativas apropiadas.



El concepto de autismo, desde la descripción realizada por Leo Kanner en 1943, ha ido evolucionando hasta ser incluido en la clasificación de trastornos del desarrollo, TGD, en el DSMIV, y de esta manera se crea una categoría para distanciarse de la “esquizofrenia infantil” o “psicosis infantil”.

El autismo es un trastorno del desarrollo que presenta conductas muy peculiares en el área de la comunicación, en el de las relaciones y en la flexibilidad del pensamiento.
Esta alteración de las conductas, o retraso en la aparición de alguna de ellas, se evidencia antes de los 3 años.
Los trastornos de la comunicación forman parte del núcleo central del autismo, y con ello las alteraciones en el lenguaje son muy significativas. Podemos decir que el nivel de dominio del lenguaje oral de los autistas es muy variable, puede darse tanto ausencia de lenguaje, como un lenguaje sofisticado, trastornos como la ecolalia, o incongruencias pragmáticas.
Leo Kanner, al describir el cuadro de autismo, señaló como una de sus características el mutismo o lenguaje sin intención comunicativa.

En la adquisición del lenguaje en el autismo, según las investigaciones de varios autores (Riviére, Koegel y Koegel, entre otros) se puede distinguir 3 niveles:
• Niños autistas que no desarrollan ningún tipo de lenguaje oral.
• Niños que adquieren lenguaje con retraso, tanto en la comprensión como en la expresión.
• Niños cuyo lenguaje presenta anomalías tales como ecolalia, trastornos pragmáticos, alteraciones de la prosodia o del uso idiosincrásico de determinadas palabras.

Podemos decir entonces que lo que caracteriza el lenguaje en el autista, lo que brinda su especificidad, son las características generales que adquiere respecto al resto del desarrollo cognitivo y social, y la disarmonía entre distintos componentes.
Es decir, el contraste entre forma y contenido y la especificidad de los componentes fonológicos, semánticos, sintácticos y pragmáticos del lenguaje oral, conforman el llamado “discurso autista”.
Si comparamos en estos niños el lenguaje con su desarrollo cognitivo, podemos decir que las alteraciones en el lenguaje tienen una estrecha relación con el nivel cognitivo alcanzado y dichas alteraciones tienden a disminuir proporcionalmente a la gravedad del cuadro.
Es frecuente encontrar en niños autistas de entre 2 y 4 años una jerga a veces muy elaborada, en lugar de lenguaje; en ocasiones puede parecer que el niño imitara el lenguaje del adulto, pero está desprovisto de significado (contenido semántico), asimismo puede intercalar alguna palabra o frase muy sofisticada, pero que está fuera de contexto.
Otra característica es la ecolalia inmediata o retardada. La primera puede ser fisiológica durante un cierto período, pero si perdura, puede dar lugar a una sospecha de autismo.
También es característica la ausencia de interlocutor durante largos discursos que pueden acompañar los juegos infantiles. En estos casos, aparece un discurso vacío de contenido, con una entonación cuidada, pueden aparecer entremezclados anuncios televisivos y frases hechas.
Es frecuente en niños autistas la falta de gesticulación o expresión facial al hablar.
Un fenómeno lingüístico característico es el uso del “tú” o el “él” para sustituir el “yo”, lo que podría considerarse como una forma de ecolalia. Es posible que este fenómeno esté derivado de la alteración en el aspecto cognitivo social, propio del autismo.
Además de la expresión, suele estar afectada la comprensión, por lo cual es usual la sospecha de una sordera.
Al categorizar los trastornos del lenguaje en el niño autista, Rapin define síndromes de déficit lingüístico que no difieren esencialmente de los descritos en el niño no autista, para lo cual elabora una tabla, en la que enumera dichos trastornos del lenguaje.

Trastornos del lenguaje en niños autistas

1) Agnosia auditiva verbal:
Fue descrita por Rapin en 1977. En estos niños existe una incapacidad para decodificar el lenguaje recibido por vía auditiva. En los niños autistas con este nivel de afectación no se observan esfuerzos para comunicarse mediante medios no verbales como dibujos o gestos, y esto plantea una diferencia con el niño puramente disfásico. Estos niños utilizan al adulto como un objeto. Es típico que tome la mano de su madre o sustituto, para dirigirla hacia el objeto requerido, sin mediar una mirada u otra manifestación para comunicarse. Los autistas con esta alteración lingüística son los más severamente afectados, y generalmente el cuadro está acompañado de retraso mental.

2) Síndrome fonológico-sintáctico:
Se expresa por una pobreza semántica y gramatical, acompañada de una vocalización deficiente, lo cual condiciona un lenguaje poco inteligible, sobre todo para los adultos no familiarizados con su forma de hablar. Si bien la comprensión está más o menos alterada, el trastorno se manifiesta especialmente como un déficit expresivo.
Es el trastorno específico del lenguaje más habitual, tanto entre autistas como los que no lo son, y, a veces en casos leves, suele confundirse con un retraso simple del lenguaje.

3) Síndrome léxico-sintáctico:
En estos casos, está afectada principalmente la capacidad para evocar la palabra adecuada al concepto o a la idea. Debido a que se añaden dificultades pragmáticas, es difícil establecer los límites entre este trastorno y el síndrome semántico-pragmático o el fonológico-sintáctico.

4) Mutismo selectivo:
Este trastorno se presenta en niños que si bien tienen capacidad para hablar normalmente, en determinadas situaciones tales como en el colegio o ante personas desconocidas, no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Algunos aspectos de niños que presentan mutismo selectivo son similares a los hallados en autistas de funcionamiento elevado o con Síndrome de Asperger, por lo que se considera posible una relación entre estos trastornos.

5) Trastornos de la prosodia:
La prosodia se refiere a los aspectos vinculados a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. Es frecuente observar problemas de este tipo en niños autistas de funcionamiento alto y en Síndrome de Asperger. Estos trastornos se suman a otros problemas lingüísticos.
En ocasiones, el tono de voz que utiliza el niño puede producir una sensación de pedantería; en otros casos, se expresa con una entonación excesivamente aguda, o con formas de voz muy peculiar, como un lenguaje extravagante.
La alteración prosódica puede considerarse un criterio diagnóstico, al considerar las disfunciones del lenguaje.

6) Síndrome semántico-pragmático:
Es el síndrome más estudiado en niños autistas, su importancia se debe a que no se trata sólo de un déficit lingüístico sino que es una manifestación lingüística del cuadro autista en su aspecto social o comunicativo.
Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático, pero más tarde, Bishop y Rosembloom (1987) propusieron modificar la denominación por trastorno semántico-pragmático, por considerar que más que un síndrome específico, se trata de un problema muy ligado al autismo.
Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. Es por eso que Bishop consideró la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son excluyentes. Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al Síndrome de Asperger; los niños con relativamente buena relación social pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico-pragmático y por último, los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos.
Lo más interesante de este modelo será reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo.
Algunos estudios recientes de Gagnon (1997) indicarían que no se puede establecer una clara diferenciación sintomática entre autistas de funcionamiento alto y niños con diagnóstico de síndrome semántico-pragmático.
Los aspectos pragmáticos del lenguaje que pueden estar alterados en los trastornos autistas, son:
Turno de la palabra. En una conversación debe haber una reciprocidad, una alternancia entre quienes hablan, mientras uno habla el otro debe poder predecir cuándo va a tener su turno para hablar, tanto por la estructura sintáctica de la frase como por la entonación de su interlocutor.
En niños con trastornos específicos del lenguaje, estas cualidades interpretativas pueden estar afectadas y condicionar así una conversación.
Se ha observado que los niños autistas tienen dificultad en pasar sucesivamente del rol de “el que habla” a “el que escucha”, tienden a tener indefinidamente el rol de hablador; también se ha observado en estos niños dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno.
Inicios de conversación. Se debe considerar que para iniciar una conversación o cambiar de tema en la misma, se requiere de habilidades cognitivo-sociales, es decir, se trata de saber identificar en qué momento la atención del interlocutor está dispuesta en actitud receptiva. Es necesario utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de la conversación, estos indicadores pueden ser un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal.
También es necesario que los inicios sean contextualmente adecuados. Estas habilidades en los niños autistas están alteradas, es decir que ellos tienen dificultad en los inicios y cambios de conversación; dentro de esta alteración pragmática se puede incluir su tendencia a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta.
Lenguaje figurado. El lenguaje figurado o formas lingüísticas figuradas, que se utilizan en el lenguaje corriente, se refiere a: metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía.
El niño autista presenta serias dificultades para comprender un lenguaje figurado, con estas características, ya que para ello se requiere una interpretación más allá de las palabras, es decir, una interpretación no de lo que se dice, sino de lo que se quiere decir.
También en este caso están involucradas habilidades lingüísticas y habilidades sociales.
En los niños pequeños, la ausencia de lenguaje, las alteraciones en la comprensión y expresión del mismo, puede llevar a la confusión entre un caso de agnosia auditiva verbal y un caso de autismo no verbal.
En estos casos, la ausencia de lenguaje, las dificultades en la comprensión traen como consecuencia alteraciones en la atención y en sus vínculos sociales, aspectos que se observan tanto en niños autistas no verbales como en el caso de otras alteraciones del lenguaje.
Para lograr un diagnóstico diferencial, será cuestión de analizar, además de las conductas del lenguaje antes señaladas, otros aspectos, como por ejemplo la actitud comunicativa que el niño desarrolla con su interlocutor, o los intentos no verbales para comunicarse y para compartir con el adulto una actitud o algo de interés.
También es importante tener en cuenta la expresión de la mirada, el intento de averiguar la intención del otro, su expresión facial o la expresión de sus emociones y deseos.
El gesto protoimperativo, es decir, el gesto de señalar algo para pedir algo, a veces presente en niños autistas, siempre aparece en niños con disfasia; en cambio, el gesto protodeclarativo tendiente a compartir con otro algo de interés o emociones (por ej. “mirá”) está ausente en niños autistas.
Sin lugar a dudas, para realizar un diagnóstico diferencial que permita plantear una estrategia de tratamiento adecuada será necesario observar al niño en su evolución.
El debate se ha planteado también entre lo que algunos autores han denominado trastorno pragmático del lenguaje (descrito anteriormente) y el caso de niños autistas. Ya que los elementos lingüísticos son comunes a ambos, será necesario entonces observar la presencia o ausencia de otros síntomas que sí definen al autismo, como lo son las alteraciones en la conducta y en las relaciones sociales.

Otro aspecto a considerar en el diagnóstico diferencial es el juego simbólico, que es fundamental en el desarrollo subjetivo. Pero lo tanto, en el autismo como en casos de disfasia o en niños con desarrollo cognitivo pobre, se señala su ausencia o empobrecimiento.
En el autismo habitualmente el juego simbólico es reemplazado por conductas repetitivas o manipulaciones funcionales.
En la disfasia receptiva, donde el trastorno aparece en la comprensión, también aparecen alteraciones en la conducta de relación ya que el sujeto no comprende lo que se le dice y tiene dificultad para hacerse entender; como consecuencia, aparecen tendencia al aislamiento, falta de atención en relación al lenguaje de los otros, hay déficit de atención, hiperactividad.
Algunos casos graves de disfasia están vinculados a un retraso mental.

Para finalizar
Este trabajo pretende considerar, en forma descriptiva, las alteraciones del lenguaje en el autismo y otros trastornos del desarrollo, desde la perspectiva de algunos autores, y subrayar la importancia de un diagnóstico diferencial que permita plantear una adecuada intervención educativa y/o terapéutica.
Quizá pensar un diagnóstico diferencial sea el aspecto más complejo, dado que lo que predomina en la clínica son las formas intermedias, pero debemos tener en cuenta que a la hora de realizar un diagnóstico será fundamental observar la conducta del niño en su contexto y en su evolución.